Di truyền học và cuộc tranh luận về nguồn gốc loài người
Dẫn nhập: Thuật ngữ “người hiện đại về giải phẫu” dùng để chỉ tổ tiên xưa của chúng ta, mà hình thể khá giống nhân loại hiện nay; và để phân biệt họ với những loài cũng được gọi là “người” dựa trên các đặc trưng như tỷ lệ não so với cơ thể tăng và khả năng sở hữu nền văn hóa vật chất, bao gồm công cụ đá 1. Hóa thạch 2 triệu năm tuổi cho thấy, có thể người hiện đại tiến hóa từ người cổ, bao gồm người đứng thẳng (Homo erectus), người Heidelberg và người Neanderthal. Đó là lý do xuất hiện Thuyết tiến hóa trên nhiều vùng, cho rằng lịch sử loài người bắt đầu gần 2 triệu năm trước, khi người đứng thẳng rời khỏi châu Phi lần đầu tiên. Sau đó là hai cuộc đại di cư khác, xảy ra vào khoảng 650 ngàn năm (ứng với sự xuất hiện của người Heidelberg tại châu Âu và người Neanderthal tiến hóa từ họ tại châu Âu và Trung Á) và 130 ngàn năm trước (ứng với người Cro-Magnon, tức người hiện đại về giải phẫu) 2. Và sự hòa huyết thường xuyên giữa các vùng giúp toàn nhân loại không tách biệt nhau về mặt di truyền 3.
Công cụ đá của người Neanderthal hầu như không cải tiến trong suốt 200 ngàn năm
3. Thuyết tiến hóa trên nhiều vùng xem người hiện đại xuất hiện tại nhiều vùng và sự trộn gene thường xuyên giữa các vùng giúp cả nhân loại đồng nhất về mặt di truyền. 4. Một số nhà nghiên cứu hợp nhất hai giả thuyết thành Thuyết nguồn gốc chủ yếu từ châu Phi, xem người hiện đại xuất hiện tại châu Phi trước khi di cư tới các lục địa khác. Tại đó họ hòa huyết với những người có trước, với phần đóng góp ngoài châu Phi vào bộ gene chung không quá 10%. 5. Các kĩ thuật di truyền khẳng định ưu thế của Thuyết rời khỏi châu Phi, nhưng cũng không loại trừ khả năng trộn gene giữa người hiện đại và người Neanderthal. Lời giải đáp có thể có trong vòng 12 tháng, kể từ tháng 7-2008.
Vĩ thanh: Từ 2004, nhà văn Hà Văn Thùy, vốn được đào tạo chính qui về sinh học, hăng hái tuyên truyền cho giả thuyết, từ 40.000 năm trước, người Việt đã lên khai phá lục địa Trung Hoa. Vì thế người Việt là nguồn gốc của người Hán, tiếng Việt là chủ thể của tiếng Hán, và người Việt sáng tạo nhiều thành tựu văn hóa vẫn được xem là của người Hán 13. Đó chính là sự tiếp nối truyền thống mà Kim Định, Lê Mạnh Thát và một vài tác giả khác đã xây dựng nền móng, với một chiều kích hoàn toàn mới, cao rộng hơn rất nhiều. Không khó để thấy sai lầm của tác giả, vì ông lập thuyết chủ yếu dựa trên cuốn Địa Đàng phương Đông: Lục địa Đông Nam Á bị chìm, một cuốn sách phổ biến khoa học không được đánh giá cao của Oppenheimer, chuyên gia nhi khoa nhiệt đới người Anh 14; và diễn giải sai công trình về bộ gene người Trung Quốc của Chu và 16 đồng tác giả đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Science, ngày 29-9-1998 15. Oppenheimer cho rằng con đường phía Nam, từ châu Phi qua biển Đỏ rồi men theo bờ Ấn Độ Dương tới lục địa Sunda (vùng Đông Nam Á lúc chưa bị nước biển nhấn chìm như hiện nay), là con đường di cư chủ yếu từ 80-90 ngàn năm trước. Từ đây người tinh khôn tỏa ra khắp thế giới; nên Đông Nam Á được gọi là Địa Đàng phương Đông. Nghiên cứu trong 10 năm qua, tính từ thời điểm công bố hai công trình mà Hà Văn Thùy dùng để lập thuyết, cho thấy, đó là quan điểm sai lầm về thời gian (60.000 năm trước mới có đợt di cư quyết định cuối cùng) và địa lý. Theo Wells và nhiều người khác, con đường phía Bắc, từ Trung Đông lên Trung Á (Bắc Afganistan) mới là hành trình chủ yếu. Khoảng 90% dân cư ngoài châu Phi hiện nay là hậu duệ của những nhà thám hiểm con đường này từ 50-40 ngàn năm trước 16. Vậy người Hán có nguồn gene chủ yếu từ đâu? Chủ yếu từ người Mongoloid phương Bắc (có nguồn gốc Altai thuộc Siberia; Trung Á; và Đông Nam Á, mà ban đầu cũng từ Trung Á), và từ người Mongoloid phương Nam (hậu duệ của người Mongoloid phương Bắc di cư xuống Tây Nam Trung Quốc, Tây Bắc Đông Nam Á. Người Việt có thể có nguồn gốc Mongoloid là vì vậy 17).
Tài liệu tham khảo
1. Relethford JH (2008), Genetic evidence and the modern human origins debate, Nature Heredity, 100: 555-563
2. Templeton AR (2002), Out of the Africa again and again, Nature, 416: 45-51
3. Stix G (2008), Traces of a distant past, Scientific American, July 2008, pp 38-45
4. Pearson OM (2004), Has the combination of genetic and fossil evidence solved the riddle of modern human origins?, Evolutionary Anthropology, 13: 145-159
5. Weaver TD, Roseman CC (2008), New developments in the genetic evidence for modern human origins, Evolutionary Anthropology, 17: 69-80
6. Mitochondrial Eve, Wikipedia, the free encyclopedia, at www.wikipedia.com
7. Y-chromosomal Adam, Wikipedia, the free encyclopedia, at www.wikipedia.com
8. Wade N (2006), Before the Dawn: Recovering the Lost History of Our Ancestors, Penguin
9. Atlas of the Human Journey, at www.nationalgeographic.com
10. Wells S (2007), Deep Ancestry: Inside the Genographic Project, Natl Geographic
11. Desalle R, Tattersall I (2008), Human Origins: What Bones and Genomes Tell Us about Ourselves, Texas A. & M. Univ. Press
12. Wynn T, Coolidge FL (2008), A stone-age meeting of minds, American Scientist, vol 96, 1: 44-51
13. Hà Văn Thùy (2008), Rời khỏi Địa Đàng hay hành trình chiếm lĩnh Trái đất, Văn nghệ, 19-4-2008
14. Stephen Oppenheimer, Wikipedia, the free encyclopedia, at www.wikipedia.com
15. Chu JY, Huang W, Kuang SQ, et al (1998), Genetic ralationship of populations in China, PNAS, vol 75, pp 11763-11768
16. Spencer Wells, Wikipedia, the free encyclopedia, at www.wikipedia.com
17. Ballinger SW, Schurr TG, Torroni A, et al (1992), Southeast Asian mitochondrial DNA analysis reveals genetic continuity of ancient Mongoloid migrations, Genetics, 130: 139-152
Tìm nguồn gốc ngôn ngữ nhờ di truyền học | Khoa học
Nhưng chữ viết cũng chỉ hé lộ thông tin về ngôn ngữ từ 5.000-6.000 năm nay thôi”. Chính vì những trở ngại này, các nhà khoa học đã không còn nghĩ đến việc tìm hiểu gốc gác của ngôn ngữ từ cuối thế kỷ XIX. Vấn đề chỉ thật sự được nghiên cứu trở lại từ khoảng 10 năm nay, nhờ những tiến bộ của các ngành nhân chủng học, di truyền học. Chẳng hạn, việc tìm ra FOXP2, loại gien khi bị đột biến sẽ dẫn đến những rối loạn ngôn ngữ nghiêm trọng đã mở ra những hướng nghiên cứu mới. Các nhà khoa học đã xác định được các “vết tích” đột biến của gien này trong gien người từ 200.000 năm nay nhưng không tìm thấy ở các loài khỉ nhân hình.
Bài viết mới đây trên tạp chí Science của GS Quentin Atkinson, thuộc Đại học Auckland (New Zealand) cho thấy một số phương pháp nghiên cứu di truyền học có thể áp dụng trên ngôn ngữ học. Từ nhận định “các dân tộc càng nhỏ thì tiếng nói riêng càng ít âm vị”, giáo sư Atkinson nhận ra sự tương đồng với “hiệu ứng tổ phụ” của di truyền học. Ông giải thích: “Trong di truyền học, khi một bộ phận dân cư tách ra khỏi cộng đồng ban đầu để khai phá và làm chủ một vùng đất mới sẽ xảy ra “hiệu ứng tổ phụ”. Con cháu nhóm dân cư “tổ phụ” nhỏ bé này nhiều khả năng có thông tin di truyền ít đa dạng hơn so với cộng đồng khởi nguồn”.
Sự đa dạng của âm vị trong ngôn ngữ cũng tương tự như thế. Quá trình chinh phục địa cầu của tổ tiên loài người cũng dẫn đến “hiệu ứng tổ phụ” cho ngôn ngữ. Các nhà nghiên cứu nhận thấy các dân tộc sống biệt lập tại những hòn đảo nhiệt đới ở khu vực Thái Bình Dương hoặc Nam Mỹ có tiếng nói ít âm vị nhất, phù hợp với các cuộc di dân chỉ vài ngàn năm trở lại đây. Trong khi đó, các ngôn ngữ có âm vị đa dạng nhất thuộc khu vực hạ Sahara của châu Phi. Điều này cho thấy nguồn gốc của ngôn ngữ con người có thể ở châu lục này, trước khi biến đổi và phát triển theo các cuộc di cư vào 50.000-70.000 năm trước. Như vậy, sự phân bố ngôn ngữ phù hợp với di truyền học đã củng cố thêm giả thuyết cái nôi của nhân loại ở châu Phi.
Lan Chi
Người tạo ra kỷ nguyên mới của di truyền học hiện đại
Nếu Gregor Mendel được coi là cha đẻ của di truyền học cổ điển thì nhà sinh lý học và di truyền học nổi tiếng của Mỹ, tiến sĩ Thomas Hunt Morgan, được coi là cha đẻ của di truyền học hiện đại.
Với những đóng góp to lớn trong việc tìm ra yếu tố di truyền, ông đã tạo ra một kỷ nguyên mới trong di truyền học, xây dựng thuyết di truyền nhiễm sắc thể và đề ra khái niệm về gen.
Tiến sĩ Thomas Hunt Morgan.
Cách đây gần 70 năm, ngày 4/12/1945, cha đẻ của ngành di truyền học hiện đại, tiến sĩ Thomas Hunt Morgan đã qua đời, hưởng thọ 79 tuổi.
Thomas Hunt Morgan sinh ngày 25/9/1866 ở Lexington, bang Kentucky nước Mỹ trong một gia đình danh gia vọng tộc. Ngay từ khi còn bé, Thomas Morgan đã thích thiên nhiên, sưu tầm trứng chim và xương hóa thạch.
Năm 1887, Morgan tốt nghiệp cử nhân khoa học ở Đại học Kentucky và vào làm ở Phòng thí nghiệm vùng biển ở Annisquam. Ba năm sau, Morgan bảo vệ Luận án tiến sĩ về bào thai học của con nhện biển ở Đại học Johns Hopkins.
Năm 1891, khi mới 25 tuổi, Morgan đã trở thành Giáo sư ở Trường Đại học Tổng hợp bang Columbia ở Mỹ.
* Cha đẻ của di truyền học hiện đại
Trong thời gian đầu nghiên cứu di truyền ở Khoa Sinh vật Đại học Columbia, Morgan chuyên nghiên cứu về phôi sinh học thực nghiệm. Sau đó, ông chuyển dần sang nghiên cứu về các vấn đề di truyền.
Năm 1909, Morgan quyết định chọn ruồi giấm làm đối tượng nghiên cứu, vì ruồi giấm là loài dễ nuôi, sinh sản nhanh, dễ phân biệt đực cái. Và ông là người đầu tiên sử dụng ruồi giấm vào việc nghiên cứu di truyền.
Morgan đã chọn hai dòng ruồi giấm thuần chủng thân đen cánh cụt và thân xám cánh dài, tiếp đó là ruồi giấm mắt đỏ và ruồi dấm mắt trắng để cho lai nhau.
Thomas Morgan trong phòng nghiên cứu ruồi giấm.
Cùng với các học trò là C. B. Briges, A. H. Sturtevant, H. J. Mũller, Morgan đã làm cho di truyền học đạt được những bước tiến lớn. Bằng các thực nghiệm trên hàng chục vạn con ruồi giấm, Morgan phát hiện ra chúng có tới bốn trăm đột biến và chia ra bốn nhóm di truyền riêng biệt, tương ứng với các gen nằm trên cùng nhiễm sắc thể.
Kết quả này đã làm sáng tỏ cơ chế tế bào của các định luật Mendel và cơ sở di truyền của sự đào thải tự nhiên. Nhờ vậy, Morgan lập được bản đồ phân bố gen trên các thể nhiễm sắc.
Năm 1910, Morgan công bố công trình “Nhân tố di truyền”, xác nhận các ”nhân tố di truyền” đó là có thật, nhìn được dưới kính hiển vi, dưới dạng những cấu trúc cụ thể gọi là gen, xếp hàng trên các đơn vị vật chất có số lượng xác định đối với mỗi sinh vật và gọi là nhiễm sắc thể.
Năm 1915, Morgan xuất bản cuốn “Cơ chế của di truyền học Mendenl” để chứng minh sự đúng đắn về căn bản của quy luật mà Mendel đã phát hiện vào nửa thế kỷ về trước trong tu viện ở Bruno. Morgan còn làm sáng tỏ cơ chế và quy luật các đột biến ngẫu nhiên và nhân tạo ở ruồi dấm, dưới tác động của các tác nhân ”tạo đột biến”, như nhiệt độ, phóng xạ và các hóa chất.
Năm 1926, Morgan lại cho xuất bản tác phẩm “Học thuyết về gen” để trình bày rõ và sâu hơn nữa về cơ sở vật chất (nhiễm sắc thể và gen) của tính di truyền.
Những phát minh của Morgan cho thấy, tạo hóa sử dụng cùng một cơ chế cho con người cũng như cho sinh vật cấp thấp.
* Thomas Hunt Morgan và những công trình khoa học kinh điển về di truyền
Trong suốt sự nghiệp xuất sắc của mình Thomas Morgan đã viết 22 cuốn sách và 370 bài báo khoa học. Ông đã để lại cho nhân loại những công trình khoa học là những sách kinh điển về di truyền như: Cơ sở vật chất của tính di truyền (The Physical Basis of Heredity, 1919); Di truyền của ruồi giấm (The Genetics of Drosophila, 1925); Lý thuyết về gen (The Theory of the Genes , 1926); Phôi học thực nghiệm (Experimental embryology, 1927); Cơ sở khoa học của tiến hóa (The Scienntific Basis of Evolution, 1932); Phôi học và di truyền học (Embryology and Genetics, 1933).
Viện Hoàng gia Karolinska đã đánh giá rất cao đóng góp của Morgan: “Những nghiên cứu về di truyền ở người đã sử dụng nhiều đến các khảo sát của Morgan. Không có chúng thì gen học cũng như học thuyết ưu sinh ở người hiện nay không thực hiện được”.
Các công trình nghiên cứu của Morgan đã đem lại cho ông nhiều vinh quang ngay lúc sinh thời như được bầu làm Viện sĩ thông tấn Viện Hàn lâm Nga năm 1924 (lúc 58 tuổi), được bầu làm Chủ tịch Viện Hàn lâm khoa học Mỹ (từ năm 1927 đến năm 1931), được mời làm Viện sĩ danh dự Viện Hàn lâm khoa học Liên Xô từ năm 1932. Đặc biệt, Morgan đã được trao tặng Giải thưởng Nobel về sinh lý học năm 1933, lúc ông 67 tuổi.
Vào ngày 4/12/1945, cha đẻ của ngành di truyền học hiện đại, tiến sĩ Thomas Hunt Morgan đã qua đời, hưởng thọ 79 tuổi. Từ năm 1981, Hội Di truyền học Mỹ đã lập giải thưởng mang tên Thomas Hunt Morgan để trao tặng cho những người có đóng góp suốt đời vào lĩnh vực di truyền học.
TTTL/TTXVN
Di truyền học: ADN, Đột biến sinh học, Nhóm máu, Biến nạp, Di truyền, DNA polymerase, Phiên mã, Tam giác U, Gen, GMO, Mã di truyền, Thường biến – Livros na Amazon Brasil
Khi ánh sáng ‘bước chân’ vào di truyền học
Việc mong mỏi kích hoạt trở lại được những tế bào mất chức năng để trả lại chức năng bình thường của cơ thể là một mơ ước cháy bỏng. Cho đến nay, chưa có biện pháp khả dĩ nào có thể tái kích hoạt những tế bào tụy tiết đủ insulin hay những tế bào thần kinh khắc phục được bệnh Alzheimer… Nhưng con người chưa bao giờ bó tay, vẫn thử dùng mọi cách, kể cả ánh sáng để làm thay đổi điều này.
Thử nghiệm với tế bào mắt
Xung quanh chúng ta có quá nhiều thứ mà thiên nhiên ban tặng mà có lẽ thứ độc đáo nhất là ánh sáng. Trong thành phần và công dụng của nó, đến nay con người vẫn chưa khám phá hết.
Thế nhưng, chưa bao giờ con người chịu dừng bước trước các sự kiện của thiên nhiên. Tất cả những gì đang diễn ra xung quanh chúng ta đều là những sự kiện vô cùng kỳ lạ với khoa học.
Xuất phát từ một sự kiện hết sức đơn giản, cứ có ánh sáng là chúng ta nhìn được mọi thứ, người ta nảy ra câu hỏi tại sao ánh sáng lại giúp chúng ta nhìn được. Cơ chế cơ bản là protein rhodopsin đã nảy ra nhiều hướng nghiên cứu mới cho các nhà khoa học. Ánh sáng có thể giúp mắt nhìn thấy mọi thứ, vậy liệu rằng ánh sáng có kích thích các tế bào khác không? Nếu không thì có cách nào có thể giúp cho ánh sáng thực hiện điều này?
Từ những ý tưởng gần như là không tưởng trên, người ta đã tiến hành thử nghiệm để tạo ra những protein nhạy sáng, tức là những protein có khả năng hoạt hoá khi có ánh sáng kích thích giống như tế bào của mắt vậy. Thí nghiệm được thực hiện tại Viện Công nghệ Federal (Thụy Sĩ). Người ta tiến hành “cài” một đoạn gen mã hoá cho việc tổng hợp một protein nhạy sáng vào tế bào thường. Gen này được lấy từ tế bào võng mạc. Sau đó quan sát sự hoạt động của tế bào khi có ánh sáng. Kết quả là tế bào có khả năng tổng hợp nên những protein nhạy sáng y hệt như tế bào của mắt.
Dựa trên kết quả này, các protein nhạy sáng sẽ làm gia tăng nồng độ canxi trong nội bào. Nồng độ canxi cao, thông qua một protein trung gian, sẽ kích hoạt những gen đặc thù. Như vậy, thực chất là người ta sử dụng những đoạn gen nhạy sáng để kích hoạt gián tiếp những gen đích cần can thiệp, chẳng hạn như những đoạn gen chịu trách nhiệm chế tiết hormon. Công cuộc tạo một tế bào nhạy sáng có tính năng giống với tế bào mắt đã hoàn toàn thành công. Các nhà khoa học đã kiểm định và thấy rõ ràng là không hề sai lạc, thậm chí còn thấy nếu chúng ta tăng cường độ và thời gian chiếu sáng thì có thể làm tăng số lượng và thời gian hoạt hoá của gen.
Nhưng liệu những tế bào nhạy sáng này có mang lại lợi ích nào không? Điều này cần phải được thử nghiệm.
Hoạt hóa tế bào bằng ánh sáng
Dùng ánh sáng điều hoà đường huyết
Trả lời cho câu hỏi là liệu những tế bào nhạy sáng hoá có giá trị như thế nào? Các nhà khoa học đã tiến hành thử nghiệm với những con chuột bị đái tháo đường bằng cách tiến hành tạo ra những tế bào nhạy sáng chuyên tiếp nhận ánh sáng để tổng hợp ra insulin, một hormon giúp điều trị bệnh đái tháo đường.
Cuộc thử nghiệm đầu tiên là thử nghiệm ngay dưới da. Các nhà khoa học Thụy Sĩ đã cấy ghép những tế bào này vào dưới da của những con chuột. Sau đó, áp dụng lý thuyết ánh sáng, người ta chiếu ánh sáng vào vùng da cấy chuyển. Thật bất ngờ, sau khi được tiếp xúc với ánh sáng thì các tế bào này đã hoạt hoá. Bằng chứng là nồng độ insulin tăng lên rõ rệt và nồng độ đường máu giảm ấn tượng mặc dù chưa như mong muốn. Song đó là một tín hiệu hết sức khả quan.
Qua thử nghiệm cho thấy, với những tế bào cấy chuyển dưới da thì ánh sáng cho hiệu quả rất khả quan, nhưng liệu rằng khi cấy những tế bào này vào sâu trong tụy thì có ý nghĩa gì không? Nhằm để kiểm chứng hoá, người ta đã bao bọc tế bào này bằng một nguyên liệu có độ phản quang cao. Sau đó, cấy chuyển bọc tế bào này vào sâu trong bụng, có kèm theo một đường cáp quang nhỏ để dẫn ánh sáng. Kết quả thu được cũng vô cùng lý thú, chẳng khác gì so với cấy chuyển ngoài da.
Hướng mở cho nhiều bệnh
Tính hiệu quả của biện pháp cấy chuyển tế bào nhạy sáng với bệnh đái tháo đường đã đặt ra một cửa ngõ thành công đáng kể của y học. Đó là thay vì tìm cách hoạt hoá những tế bào kém cỏi không còn khả năng tiết insulin, người ta có thể sử dụng những tế bào hoàn toàn độc lập để thực hiện thay điều này, chỉ cần có sự kích thích ánh sáng thông thường ở một liều như ánh sáng nhìn thấy. Người ta cũng không cần phải áp dụng liệu pháp tế bào gốc vốn đang có những nguy cơ chưa lường trước được.
Sự thành công này của kỹ thuật di truyền có thể sẽ mở sang một chương mới cho y học. Bởi lẽ những vấn đề nan giải của hệ thần kinh xuất phát từ lý do tế bào ỳ ra và suy giảm chức năng có thể can thiệp bằng liệu pháp ánh sáng. Cũng biết đâu được các chứng bệnh vô sinh do teo tinh hoàn hay teo buồng trứng lại có thể phục hồi được bằng biện pháp này.
Tương lai của công nghệ di truyền dựa vào ánh sáng như thế nào sẽ phụ thuộc vào chính chúng ta, những chủ thể đang điều khiển khoa học và công nghệ.
BS. Hạnh Trang
Bệnh di truyền có thể được sàng lọc trước khi quyết định mang thai
Tuổi tác, tiền sử gia đình và dân tộc có thể ảnh hưởng đến nguy cơ con bạn được sinh ra mắc một hoặc nhiều bệnh lý di truyền, các bệnh này có thể làm giảm đáng kể chất lượng sống và thậm chí là tính mạng của trẻ.
Bệnh di truyền ở trẻ mang đến tâm lý nặng nề cho cả gia đình và gây rất nhiều khó khăn trong việc chữa trị. Vì vậy, ngày càng nhiều gia đình chú ý hơn đến việc tầm soát và sàng lọc các bệnh di truyền trước khi quyết định mang thai hoặc kết hôn.
Nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ nằm ở bộ gen của bố mẹ.
Nhiều người cảm thấy khó hiểu trước trường hợp bố mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con ra lại mắc các hội chứng di truyền như teo cơ tủy sống SMA, bệnh xơ nang, bệnh loạn dưỡng cơ, v.v. Điều này hoàn toàn có thể xảy ra do cặp vợ chồng đó mang gen lặn của một hay nhiều hội chứng di truyền. Nghĩa là dù mang gen bệnh tuy nhiên ngừoi mang đột biến không hề có triệu chứng của bệnh và vô tình truyền cho con cái.
Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen lặn của một bệnh, thì có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh khi được sinh ra. Một vài bệnh di truyền vẫn chưa tìm được cách chữa trị (ví dụ như bệnh Canavan), một vài bệnh khác có thể chữa được nhờ can thiệp sớm (ví dụ như thiếu hụt Biotinidase hoặc MCADD)
Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen lặn của một bệnh, thì có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh khi được sinh ra.
Bệnh di truyền ở trẻ có thể được phát hiện và sàng lọc
Sàng lọc mầm bệnh như thế nào và cần thực hiện xét nghiệm gì là những kiến thức các cặp vợ chồng nên trang bị cho mình trước khi quyết định mang thai. Ngày càng có nhiều ngừoi quan tâm đến việc loại bỏ nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho con từ sớm qua việc xem xét bệnh sử gia đình và tìm gặp chuyên gia tư vấn di truyền khi cần thiết.
Bệnh di truyền có thể được sàng lọc trước khi quyết định mang thai
Trong vài thập kỷ gần đây, các bước tiến lớn trong y học di truyền đã mang đến nhiều công nghệ hiện đại hơn trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền. Theo thông tin từ bệnh viện Nhi Trung Ương, có tổng cộng khoảng 700 bệnh di truyền chính và hơn 5000 gen bệnh. Trong vài năm trở lại đây, kỹ thuật sinh học phân tử đã tăng số lượng gen bệnh được phát hiện lên rất nhiều. Đây là tin vui chung cho các gia đình chuẩn bị sinh con khi độ hiệu quả của các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân này ngày càng cao
Tuy nhiên, các cặp vợ chồng cần được tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm. Các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa của các con số tỉ lệ, xác định lại những thông tin cần được kiểm tra, từ đó tìm xét nghiệm phù hợp và hiệu quả nhất, cùng với những giải thích cặn kẽ và lời khuyên hữu ích cho kết quả.
Các xét nghiệm giải mã trình tự gen tìm đột biến di truyền sẽ được chỉ định (nếu cần) sau quá trình tư vấn di truyền tìm hiểu bệnh sử gia đình bạn. Không nên thực hiện xét nghiệm khi không được tư vấn cụ thể để tránh phải chi trả cho các xét nghiệm không cần thiết.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền trước khi mang thai được thực hiện như thế nào?
Quy trình xét nghiệm gen vợ chồng với xét nghiệm tại Chekco Genomics
Tư vấn di truyền
Bố mẹ hoàn toàn có quyền quyết định việc thực hiện các xét nghiệm gen di truyền sau khi tìm hiểu kỹ các thông tin từ nhiều nguồn khác nhau và thảo luận với bác sĩ hoặc các chuyên viên tư vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn di truyền là chuyên viên có trình độ thạc sĩ trở lên, có đào tạo về di truyền y khoa và tâm lý học xã hội. Sau khi trò chuyện về bệnh sử gia đình và kế hoạch sinh con của bạn, chuyên gia sẽ làm rõ những thắc mắc và mức độ nguy cơ cao hay thấp để chỉ định xét nghiệm.
Xác định thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm di truyền
Để bảo đảm có đủ thời gian, nên làm xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng trước khi mang thai khoảng 12 tuần hoặc sớm hơn.
Yêu cầu xét nghiệm gen
Các chuyên gia sẽ quyết định chỉ định xét nghiệm và phòng thí nghiệm nào nào phù hợp với trường hợp của vợ chồng bạn. Thông thường một xét nghiệm có thể phát hiện hơn 100 bệnh và bất thường gen phổ biến. Trong một vài trường hợp, có thể bạn sẽ được chỉ định tập trung sàng lọc nhóm hội chứng bệnh mà bạn có nguy cơ cao.
Lấy mẫu xét nghiệm tại các trung tâm xét nghiệm di truyền
Khi quyết định tiến hành làm xét nghiệm gen vợ chồng, bạn có thể lấy mẫu xét nghiệm (là mẫu nước bọt hoặc mẫu máu) ngay sau khi tiến hành tư vấn di truyền hoặc hẹn lại một buổi khác để đến lấy mẫu. Mẫu máu hoặc nước bọt sẽ được gửi đến các phòng xét nghiệm đối tác để tiến hành phân tích di truyền.
Nhận kết quả xét nghiệm gen di truyền
Sẽ mất khoảng 10 ngày làm việc (tính từ ngày nhận đủ chi phí sàng lọc gen vợ chồng) để kết quả được phân tích. Kết quả sẽ được gửi về trung tâm di truyền hoặc gửi về nhà nếu được yêu cầu. Khi đó, bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền sẽ giải thích kết quả và đưa ra những gợi ý về hướng tiếp cận tiếp theo với từng trường hợp riêng.
Tư vấn thêm
Kết quả sẽ cho biết liệu bố, mẹ hoặc cả hai có phải là người mang gen lặn có nguy cơ gây các hội chứng di truyền hay không. Nếu bố hoặc mẹ phát hiện bản thân là người mang gen, người còn lại có thể cũng cần được thực hiện xét nghiệm gen. Cả hai nên thảo luận với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền để được hướng dẫn thêm. Nếu kết quả cho thấy vợ chồng là người mang gen lặn nguy hại, tư vấn thêm với bác sĩ và các chuyên gia di truyền về bước xử trí tiếp theo là việc cần thiết.
Tư vấn di truyền và làm xét nghiệm ở đâu?
Chekco Genomics là đối tác chính thức của các trung tâm di truyền tại Âu Mỹ như BabyGenes và VCGS
Hiện nay, ở Việt Nam, có nhiều trung tâm về sản khoa và di truyền. Tuy nhiên Chekco Genomics là trung tâm duy nhất cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền. Tại thời điểm hiện tại, dịch vụ của Chekco đã có mặt tại các bệnh viện chính và phòng khám tại 3 thành phố chính: Hồ Chí Minh, Hà Nội và Đà Nẵng.
Bạn có thể liên hệ theo hotline 0933 787 284. Thông tin bạn cung cấp sẽ được chuyển cho các chuyên gia tư vấn di truyền để hỗ trợ bác sĩ trong việc tư vấn khi bạn làm xét nghiệm. Họ cũng sẽ là người theo dõi kết quả và hỗ trợ bác sĩ đưa ra các khuyến nghị theo dõi bệnh hay tư vấn các quyết định đối với thai kì.
Làm gì khi bạn mang gen lặn có nguy cơ truyền cho con?
Các chuyên gia di truyền sẽ có kế hoạch cụ thể cho từng trường hợp. Bạn không nên qúa lo lắng khi phát hiện mình mang gen đột biến. Do quá trình mang thai còn được theo dõi qua nhiều bước và xét nghiệm sàng lọc khác để các bác sĩ có quyết định kịp thời nhằm bảo vệ con bạn.
Khi đã xác định nguy cơ mang gen gây bệnh, các bác sĩ sẽ tập trung vào nhóm bệnh có nguy cơ cao để tư vấn cho vợ chồng bạn làm sàng lọc tiền làm tổ ( sàng lọc phôi trước khi đưatj vào tử cung bằng thụ tinh trong ống nghiệm). Hoặc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn (sinh thiết nhau thai, nước ối, v.v) hoặc không xấm lấn (NIPT, chụp cộng hưởng từ, v.v) để phát hiện những bất thường và đình chỉ thai nghén nếu cần thiết.
Trong trường hợp sàng lọc trước sinh không khả thi thì sàng lọc sơ sinh cần được thực hiện để chẩn đoán một số bệnh lý có tổn thương gen. Ví dụ như lấy máu gót chân sau sinh trong 48 đến 72 giừo đầu tiên để chẩn đoán các bệnh chữa được như tăng sản thượng thận, rối loạn chuyển hoá, thiếu men G6DP, v.v.
Tham khảo baomoi Today’s Parents
8 đột biến di truyền biến người thường thành siêu nhân
8 đột biến di truyền biến người thường thành “siêu nhân”
Như chúng ta đã biết, các gen quyết định màu da, giới tính, màu tóc và liệu chúng ta có mắc các bệnh di truyền nhất định nào đó hay không. Theo các nhà khoa học, hơn 99% thông tin di truyền của bạn giống hệt của bất kỳ người nào khác trên Trái đất và chỉ không đầy 1% thông tin di truyền còn lại khiến mọi thứ trở nên thú vị, đặc biệt khiến một vài người trong chúng ta sở hữu các phẩm chất vượt trội mà bạn gọi là “siêu nhân”.
Dưới đây là 8 đột biến di truyền khiến một số người sở hữu những khả năng đặc biệt:
Đột biến “siêu chạy nhanh”
Tất cả chúng ta đều sở hữu một gen có tên gọi ACTN3, nhưng các biến thể nhất định của nó giúp cơ thể chúng ta tạo ra một protein đặc biệt gọi là alpha-actinin-3. Protein này kiểm soát các sợi cơ co rút nhanh, các tế bào chịu trách nhiệm kéo căng hoặc thu rút nhanh chóng các cơ có liên quan đến việc chạy nước rút hoặc nâng tạ.
Khám phá trên được công bố năm 2008, sau khi các chuyên gia di truyền học nghiên cứu những vận động viên chạy nước rút tài năng và các đấu thủ giỏi trong các môn thể thao thể lực, phát hiện có rất ít người trong số họ sở hữu 2 bản sao ACTN3 bị khiếm khuyết. Điều này dẫn tới việc gen ACTN3 được đặt biệt danh là “gen thể thao”.
Tuy nhiên, tính trên tổng dân số trên thế giới, khoảng 18% trong chúng ta hoàn toàn khuyết thiếu protein co rút cơ nhanh, tức là thừa hưởng 2 bản sao khuyết thiếu của ACTN3.
Đột biến “siêu ngủ ít”
Hãy thử tưởng tượng bạn có thể cảm thấy mình hoàn toàn tràn đầy năng lượng chỉ với 4 tiếng ngủ mỗi đêm. Một số người luôn như vậy một cách tự nhiên và họ được gọi là “những người có giấc ngủ ngắn”. Mãi tới gần đây, các nhà khoa học mới khám phá ra chính xác điều gì khiến họ có đặc tính đó.
Hầu hết các nhà nghiên cứu tin rằng, khả năng ngủ ít mà vẫn tràn đầy năng lượng có liên quan đến các đột biến di truyền nhất định và một trong số đó là đột biến ở gen hDEC2. Họ nhận định, đặc tính này có thể di truyền trong gia đình.
Các nhà khoa học hy vọng một ngày nào đó có thể biết được cách khai thác khả năng nói trên để ứng dụng nó, giúp mọi người điều chỉnh thói quen ngủ.
Đột biến “siêu nếm thực phẩm”
Khoảng 1/4 mọi người có khả năng cảm nhận hương vị thực phẩm mạnh mẽ hơn phần còn lại trong chúng ta. Những chuyên gia “siêu nếm” này nhiều khả năng cho sữa và đường và cà phê đắng hoặc tránh các thực phẩm béo ngậy. Lí do cho phản ứng của họ, theo nhận định của các nhà khoa học, là nó đã được lập trình trong các gen của họ, đặc biệt là một gen có tên gọi TAS2R38 — gen cảm nhận vị đắng. Biến thể chịu trách nhiệm về khả năng “siêu nếm thực phẩm” được gọi là PAV, trong khi biến thể gây ra khả năng cảm nhận hương vị thực phẩm dưới mức trung bình là AVI.
Đột biến “xương siêu chắc khỏe”
Các xương giòn, dễ vỡ là vấn đề lớn đối với tất cả chúng ta. Các nhà nghiên cứu đã nhận diện được một đột biến di truyền trên gen LRP5 (vốn giữ nhiệm vụ điều phối mật độ khoáng chất trong xương) có thể khiến xương giòn và yếu. Cho tới nay, các nghiên cứu phát hiện nhiều đột biến ở LRP5 dường như có liên quan đến các chứng bệnh về xương, kể cả chứng loãng xương sớm ở thanh thiếu niên. Tuy nhiên, một dạng đột biến khác ở cùng gen này lại có thể mang đến tác dụng ngược lại, khiến một số người có các xương vô cùng chắc khỏe và trong thực tế không thể gãy vỡ.
Đột biến “siêu kháng bệnh sốt rét”
Những người mang bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (đồng nghĩa với việc họ có một gen hemoglobin hình lưỡi liềm và một gen hemoglobin bình thường) có khả năng chống bệnh sốt rét tốt hơn nhiều so với những người không bị rối loạn về máu đó. Mặc dù bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là một rối loạn nặng, thường gây đau đớn và không thể coi là “siêu khả năng”, nhưng nghiên cứu đặc tính bảo vệ đặc biệt của nó trước bệnh sốt rét có thể giúp các nhà khoa học phát triển nhiều cách chữa trị sốt rét tân tiến hơn nữa.
Đột biến “cholesterol siêu thấp”
Mặc dù môi trường (bao gồm cả những gì chúng ta ăn/uống) có thể ảnh hưởng tới lượng cholesterol trong cơ thể, các yếu tố di truyền cũng có thể tác động rất lớn đến nó. Các đột biến ở một gen chịu trách nhiệm sản sinh ra một protein có tên gọi protein chuyển giao cholesteryl ester (CETP), dẫn tới sự thiếu hụt protein đó. Sự thiếu hụt CETP có liên quan đến việc sở hữu lượng HDL cholesterol “tốt”, giúp đưa cholesterol tới gan để loại bỏ ra ngoài cơ thể, dẫn tới lượng cholesterol thấp hơn.
Các nghiên cứu cũng khám phá ra tỉ lệ bệnh tim mạch vành thấp hơn ở những người có đột biến gây thiếu hụt CETP.
Đột biến “siêu nghiện cà phê”
Các nhà nghiên cứu thống kê rằng, có ít nhất 6 gen có liên quan đến cách cơ thể của bạn xử lý caffeine. Một vài biến thể liên quan mật thiết đến các gen BDNF và SLC6A4 ảnh hưởng đến những tác động thỏa mãn của caffeine, khiến bạn muốn uống thêm nhiều nữa. Số đột biến khác có liên quan đến cách cơ thể chuyển hóa caffeine — những người phân hủy caffeine nhanh hơn nhiều khả năng uống nó nhiều hơn nữa vì các tác dụng tiêu tan nhanh hơn. Một số đột biến khác lại giúp lí giải tại sao một số người có thể ngủ ngon vào ban đêm sau khi uống cà phê vào sáng sớm, trong khi những người khác lại phải từ bỏ hoàn toàn thói quen uống cả phê để có thể ngon giấc vào ban đêm.
Đột biến “mặt siêu ửng hồng”
Các gò má và mặt của bạn có ửng hồng ngay sau khi bạn vừa uống một cốc rượu vang? Một đột biến ở gen ALDH2 có thể là thủ phạm gây tình trạng này. Đột biến như vậy gây nhiễu khả năng biến đổi acetaldehyde — sản phẩm phụ của rượu cồn — thành acetate của một enzym gan có tên gọi ALDH2. Khi acetaldehyde tích tụ trong máu, nó làm giãn nở các mao mạch, gây ra hiện tượng ửng đỏ má và mặt như chúng ta quan sát thấy.
Tuy nhiên, còn một đặc tính nguy hiểm khác của acetaldehyde: nó là chất sinh ung thư ở người. Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, những người dễ ửng đỏ mặt khi uống rượu cồn có thể sở hữu đột biến và có thể đối mặt với nguy cơ mắc bệnh ung thư thực quản cao hơn.
Tuấn Anh(Theo Tech Insider)
Sản phẩm Đệm bông ép có chất lượng sản xuất vô cùng cao, nguyên liệu nhập khẩu….
Thắc mắc bệnh viêm da cơ địa có di truyền không? Cách ngừa và giảm tỉ lệ di truyền?
Thời chảy thay đổi, dị ứng thức ăn, có khả năng xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại là những tác nhân gây căn bệnh viêm da cơ địa từ bên ngoài. Mới đây, những nhà nghiên cứu người Canada cũng đưa ra giả thiết “viêm da cơ địa có ảnh hưởng cho yếu tố di truyền” cũng như nhận được rất nhiều ý kiến trái chiều từ giới chuyên môn. Sau một thời gian nghiên cứu và khảo sát bên trên 200 bệnh nhân mắc bệnh viêm da cơ địa đang điều trị tại bệnh viện thì các b.sĩ cũng tỏ ra đồng tình đến giả thiết trên.
Một nhóm nhà nghiên cứu Thụy Điển đã tiến hành khảo sát trên các cặp trẻ sinh đôi và tới biết: “Nếu có 1 trẻ bị bị viêm da cơ địa thì tính năng trẻ còn lại cũng mắc bệnh quá lớn, chiếm khoảng 77% hiện tượng sinh đôi cùng trứng.
THeo nghiên cứu của các trường đại học phương tây thì tỉ lệ di truyền khá thấp
Cho tình trạng sinh đôi khác biệt trứng thì hạn ngạch này thấp hơn, chỉ chiếm khoảng 15%.” điều này đã xác nhận đặc tính di truyền của bệnh viêm da cơ địa theo cơ chế tự nhiên. Tức là nếu bố hoặc mẹ bị viêm da cơ địa hoặc một số căn bệnh lý khác biệt như viêm mũi dị ứng, hen suyễn thì nguy cơ con cái cũng mắc bệnh khá nhiều.
Tuy nhiên, căn bệnh viêm da cơ địa còn tùy thuộc vào các tác nhân không giống như là thời điểm khởi phát, điều kiện môi trường, lối sống, tâm lý, thể trạng của bệnh nhân. Viêm da cơ địa hay không thường lây nhiễm từ người này thông qua người khác biệt, bởi thế bạn nam đừng rất lo lắng.
Căn bệnh viêm da cơ địa đa phần là vì di truyền học. Tỉ lệ di truyền căn bệnh có thể khác nhau dựa đi theo từng hiện tượng cụ thể:
nếu cả bố và mẹ đều mắc viêm da cơ địa viêm thì tỉ lệ sinh con mắc bệnh do di truyền là rất cao, thường lên trên với 80%;
nếu chỉ có bố hoặc mẹ bị viêm da cơ địa thì tỉ lệ này chỉ trong khoảng 50 – 60%;
nếu trong nhà có người có mức giá sử mắc viêm da cơ địa nhưng bố và mẹ ko bị buộc phải thì tỉ lệ này dao động trong khoảng dưới 50%;
Đặc biệt, một số người sinh đôi cùng trứng (77%) có khả năng có tần suất mắc căn bệnh lớn hơn so với sinh đôi khác trứng (15%).
Theo thuốc nam hoàng, trong quá trình mang thai ăn nhiều đồ tanh, tỉ lệ di truyền sẽ cao
Viêm da cơ địa còn xuất hiện ở một số bạn nam bị hen suyễn, vảy nến và viêm mũi dị ứng. Có tới 35% trẻ bị viêm da cơ địa có triệu chứng hen trong cuộc đời.
Đối đến một số người có cả bố cũng như mẹ đều mắc viêm da cơ địa thì hạn ngạch sinh con mắc bệnh cao hơn, tỷ lệ này cũng lớn hơn lúc so tới người có cha mẹ bị căn bệnh hen phế quản hay viêm mũi dị ứng. Do đó, có khả năng phát hiện ra viêm da cơ địa là căn bệnh bởi gen chuyên biệt. Đây là một căn bệnh lý di truyền phiền phức, tương tác giữa gen – gen cũng như gen – môi trường đều có vai trò sinh căn bệnh học của căn bệnh.
Viêm da cơ địa có di truyền ko là do 2 nhóm gen lớn:
Gen mã hóa tới một số protein lớp thượng bì;
Gen mã hóa đến một số protein có khả năng miễn dịch.
Nếu mang thai, mẹ bầu bị phát viêm da cơ địa luôn, thì tỉ lệ di truyền cho bé sẽ giảm mạnh
Trong đó, đột biến gen mã hóa filaggrin – một protein có vai trò hợp lại những sợi keratin trong quy trình biệt hóa thượng bì, là một trong những yếu tố làm tăng nguy cơ viêm da cơ địa.
Nhiều nghiên cứu đã với phát hiện ra rằng, đột biến filaggrin là một trong những yếu tố khiến cho tăng nguy cơ di truyền viêm da cơ địa mạnh nhất, có ảnh hưởng với dạng viêm da cơ địa khởi phát sớm, IgE, lúc mắc nên thì bệnh có khả năng nặng, kéo dài với tuổi trưởng thành cũng như khiến cho tăng nguy cơ mắc những căn bệnh như dị ứng, hen phế quản và eczema herpeticum.
Có thể bạn quan tâm:
>>> Thuốc bôi viêm da cơ địa cho Bà Bầu, Sau Sinh an toàn, hiệu quả
>>> Nguyên nhân, cách chữa viêm da cơ địa ở Bà Bầu bằng dân gian
>>> Bệnh viêm da cơ địa có tự khỏi không?
Một số điều buộc phải lưu ý khi bị viêm da cơ địa di truyền
Viêm da cơ địa di truyền có thể có xu phương pháp tiến triển căn bệnh trong thời kì dài và gây trở ngại trong việc điều trị. Trong thời kì căn bệnh bùng phát, bệnh nhân thường gặp buộc phải hiện tượng ngứa ngáy, tổn thương bề mặt da, bội nhiễm cũng như nhiều vấn đề rất nghiêm trọng không giống. Để kiềm chế các hậu quả do viêm da cơ địa, đấng mày râu nên lưu ý đến các vấn đề sau:
– Xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp:
Nạp rau xanh, hoa quả tươi để nhắc vitamin, khoáng chất thiết yếu với hệ miễn dịch.
Uống đủ 2 – 2,5 lít nước mỗi ngày.
Hạn chế thực phẩm dễ kích ứng như là tôm, cua, hải sản, trứng, bia rượu, thuốc lá,…
Bố hay dùng bia rượu, ăn nhiều hải sản cũng làm tăng nguy cơ di truyền và lây cho bé
– Cải thiện chất lượng sinh hoạt:
phải vệ sinh thân thể cũng như vùng da mắc tổn thương mỗi ngày để giải tỏa một số tác nhân gây kích ứng.
Hạn chế tiếp xúc đến xà phòng, chất tẩy rửa to lớn hay hóa chất độc hại.
không cào gãi, cọ xát nhiều dỡ bỏ khiến da mắc viêm nhiễm rất nghiêm trọng hơn.
sẽ xuyên dùng dưỡng ẩm để loại bỏ tình trạng khiến da khô, nứt nẻ.
không được được thức khuya, ngủ không đủ giấc.
Nói tóm lại, chỉ nên dùng đồ tanh, hải sản, tôm cua ốc cá mỗi tháng 1-2 lần mà thôi
Luôn duy trì đến tinh thần thoải mái, lạc quan.
sử dụng quần áo sạch sẽ, thoáng mát. Hạn chế mặc đồ ôm, bó sát bởi nó dễ gây kích ứng da.
Thể dục thể thao mỗi ngày góp phần tăng cường hệ miễn dịch, đẩy lùi một số biểu hiện viêm nhiễm.
khi nghi ngờ dấu hiệu bất thường trên da, bạn nam cần kịp thời khám b.sĩ để được chỉ dẫn điều trị kịp thời. Đồng thời tuân thủ những nguyên tắc điều trị nhưng mà chuyên gia đưa ra.
Căn bệnh viêm da cơ địa bởi vì di truyền có khả năng rất khó điều trị nhưng lại dễ tái phát. Vì thế, mỗi người buộc phải tự giác trong việc ngăn cản cũng như điều trị viêm da
